quinta-feira, 25 de abril de 2013

AINDA ESTOU EM TRATAMENTO

Maio 2013
AINDA ESTOU EM TRATAMENTO

Continuo em tratamento, até o momento já fiz 7 aplicações e a ada 3 meses passo no oftalmo, a ultima aplicação foi em junho de 2012, agora o intervalo entre uma aplicação e outra está mais distante isso quer dizer que o meu corpo está respondendo, e a lesão está estabilizando, graças a Deus.
Estou aqui porque quero compartilhar com vocês as fazes do tratamento, lógico que cada corpo reage de uma maneira, mas é um parâmetro para quem não conhece nada da PXE. Uma vez por ano faço acompanhamento com o cardiologista, neuro e o urologista, graças a Deus meus exames estão tudo normal exceto do uro, tenho cálculos e também tenho que manter um acompanhamento.
Agora quero relatar como foi a minha gestação que aconteceu há um ano e cinco meses atrás, em abril de 2011 descobri que estava grávida, mas quem disse que seria fácil com 3 meses de gestação tive que fazer uma nova aplicação intraocular minha visão piorou muito. Uma semana após aplicação tive uma crise renal que fui parar no hospital, então tive que ficar internada e passar por uma intervenção cirúrgica para colocar dois duplos J ( cateter) no ureter. Já estava no 4 mês de gestação e com todas essas complicações, somente nosso Jesus Cristo e nossa Mãezinha para fortalecer e nos dar a certeza que eles existem e estão sempre conosco sendo eles os momentos difíceis e felizes. Como já não bastasse descobrimos em um dos ultrassons que a minha placenta havia calcificado já estava no ultimo grau 4 ou seja já estava velha e existia um risco grande para o bebe. Então tive que internar novamente para fazer acompanhamento. Com 5 meses e meio os cateter apresentaram calcificação, com isso tive que passar por outra intervenção cirúrgica para trocá-los. Em toda essa fase tive que ser forte e perseverar muito. E com 8 meses a Maria Luiza nasceu, ficou por alguns dias na UTI neonatal, porém, graças a DEUS, DEU TUDO CERTO e hoje ela está com 1 ano e 5 meses, muito esperta e linda.

Eu demorei, mas tinha um compromisso de compartilhar a minha experiência, porque um sonho foi realizado com muita lutar mas DEUS é muito bom.
Mesmo com todas essas complicações em consequência da alteração genética PXE, graças a Deus deu tudo certo e tive a VITORIA.
Por isso quero deixar uma mensagem nunca desistam dos sonhos por mais que existam as dificuldades, vá, lute, busque e consiga...porque você pode...

Um abraço a todos que seguem esse blog.

Kelly Conti

quinta-feira, 11 de novembro de 2010

Minha hístória....

Sou portadora da doença Pseudoxantoma Elástico descobri em 2006, minha visão sempre foi perfeita de repente comecei a sentir que algo estava errado e na época para ajudar estava sem plano de saúde. Mas como DEUS sabe de tudo... Marquei uma consulta no Hospital CEMA pelo SUS fui submetida a diversos exames, foi então constatado que eu tinha estrias angióides, graças a DEUS o oftalmo que me atendeu no CEMA se interessou pelo meu caso e desde então fez o devido acompanhamento e me encaminhou para o Dermatologista para confirmar a suspeita do PXE.  Então fiz uma biopsia da pele do pescoço e então confirmou o Pseudoxantoma Elástico. Na época ocorreu uma hemorragia atrás da retina do olho esquerdo em conseqüência da membrana neovascular causada pelo PXE e não se tinha muitos recursos de tratamento para essa patologia então a única alternativa no momento era fazer o laser para cicatrizar a lesão. Fiz o laser graças a DEUS o resultado dentro do esperado foi satisfatório no então que a lesão do olho esquerdo está cicatrizada e não ocorreu mais nada porém o laser nesse caso onde pega cega fiquei sem o foco central do olho esquerdo como o olho direito estava 100% então auxiliava o olho com o problema. Após o Laser continuei fazendo o acompanhamento a cada 6 meses pois a preocupação agora era manter o olho direito perfeito para que não prejudicasse mais a visão. Em Janeiro de 2010 ocorreu o que eu mais temia, uma hemorragia no olho direito . Hoje passo com Chefe de Equipe de Retina no Hospital CEMA um excelente especialista e atualmente a melhor indicação de tratamento para membrana neovascular, estrias angióides é a aplicação de injeção de Lucentis.
Já fiz duas aplicações em Fevereiro2010 e Junho2010 e estou aguardando liberação de uma Liminar para aplicação de outra. Lucentis é uma medicamento de alto custo que não tem cobertura pelos Planos de Saúde. É de ficar indignado com uma situação dessa você ter um problema de saúde e nessa gravidade e não conseguir seu tratamento pelo Plano que se paga mensalmente.
Estou focada nesse momento no problema da minha visão porque está me prejudicando agora como disse acima o meu olho esquerdo não tenho o foco central e hoje o meu olho direito só tem aproximadamente 30%.
Mas o PXE infelizmente é uma doença que atinge todas as partes do corpo então é necessário um acompanhamento constante com todas especialidades de médicos.
Fora o tratamento com o Oftalmologista também tenho passado com Cardiologista e Neurologista, graças a DEUS nessas áreas está tudo bem. Em conseqüência da doença tive que me afastar do trabalho. Sou Analista de Recursos Humanos e trabalho constantemente com computador e com a perda da visão fiquei impossibilitada de trabalhar. Lidar com todas essas mudanças na minha vida está sendo muito difícil. Mas não perco a fé que tudo vai dar certo não só pra mim mas para todos que lutam contra essa doença. A medicina a cada dia está avançando e com certeza logo logo teremos a cura do PXE. 

Achei interessante compartilhar esse video http://www.youtube.com/watch?v=IY-o1N3EC58 trata de outro tipo de doença a Degeneração Macular os sintomas é iguais ao problema que ocorre na retina em consequencia do Pseudoxantoma Elastico embora seja doenças destintas.




Pseudoxantoma Elástico



1. O que é?Pseudoxantoma elástico (PXE) é uma desordem hereditária do tecido conectivo, caracterizada por calcificação das fibras elásticas, levando a lesões de pele, alterações da retina e comprometimento cardiovascular.
A causa é desconhecida, podendo ser transmitida por herança autossômica dominante ou recessiva. Um estudo de quatro famílias, nas quais um filho ou mais apresentavam PXE, revelou a presença de achados leves da doença nos pais, até então não diagnosticados. Foi então sugerida a investigação de todos os parentes de primeiro grau de pacientes afetados com exame dermatológico completo e fundoscopia.

O diagnóstico tardio é usual, cerca de nove anos(4), sendo raramente feito antes da quarta ou quinta década de vida. A idade média de início é aproximadamente 13 anos.

A prevalência varia de 1 em 70.000 a 1 em 1.000.000.

  1. Qual a fisiopatologia da doença?O defeito básico não é conhecido. Existe calcificação progressiva e fragmentação das fibras elásticas na pele, na membrana de Bruch (olhos), e na lâmina elástica interna das artérias. Quantidade anormal de proteoglicanos pode ser detectada na pele ou urina, o que pode estar relacionado com a atividade proteolítica e elastoítica aumentada nos fibroblastos dérmicos. A severidade do quadro pode ser influenciada pela ingesta de cálcio.


3. Quais são as manifestações clínicas?As alterações cutâneas são caracterizadas por pápulas amareladas agrupadas dando aspecto de "pele de galinha", atingindo áreas flexurais como as regiões antecubital, poplítea, inguinal, cervical, axilar, periumbilical, bem como comprometimento de mucosas oral, vaginal, retal, vesical e gástrica. Pode progredir para forma generalizada.

A pele se torna elástica nos locais acometidos, principalmente em virílias, axilas e pescoço.

Dentre as manifestações oculares tipicamente se observam estrias angióides que são visualizadas como bandas curvilíneas vermelho-acastanhadas que se irradiam do disco óptico. Podem ser confundidas com vasos, porém são mais irregulares e mais largas. Estão presentes em 85% dos casos de PXE, mas podem ser encontradas em outras patologias como doença de Paget e anemia falciforme.

A proliferação fibrovascular leva a hemorragia retiniana, podendo evoluir para perda visual severa. A cegueira completa é rara. Outras manifestações oculares, como pigmentação reticular da retina e mancha amarelada no pólo posterior (mancha de leopardo), podem estar presentes.

A calcificação da camada média elástica com proliferação subseqüente da íntima, principalmente de artérias de médio calibre, pode levar a sérias complicações cardiovasculares, sendo que a claudicação com alteração de pulsos periféricos é a manifestação mais comum. Pelo mesmo motivo, pode levar a angina pectoris e abdominal. Cardiomiopatia restritiva tem sido relatada. A hipertensão arterial pode ocorrer precocemente na evolução da doença e parece estar associada com dano na artéria renal. Hemorragia do trato gastrointestinal pode ocorrer por fragilidade dos vasos da submucosa. Outros sangramentos incluem subaracnóideo, retiniano, uterino, nasal, articular e hematúria.

A doença cerebrovascular é menos comum que o esperado. Porém existem relatos de que PXE pode ser fator de risco para acidente cerebral vascular em pacientes com beta-talassemia.

Apesar do pulmão ser um órgão com tecido elástico abundante, não é afetado. PXE pode levar a um aumento na taxa de aborto no primeiro trimestre de gestação.

As manifestações clínicas podem estar relacionadas com o tipo de herança genética envolvida. De acordo com um estudo, existem duas formas de heranças autossômicas dominantes (AD1, AD2) e três formas de autossômicas recessivas (AR1, AR2, AR3), 
   Pseudoxantoma expressa pela mutação do ABCC6 gene localizado no cromossomo 16p13.1

4. Quais são os achados na histopatologia?Os achados histopatológicos são calcificação e fragmentação das fibras elásticas, principalmente na derme média e inferior. As fibras se tornam azuis (basofílicas), mesmo nas preparações de hematoxilina-eosina, devido ao depósito de cálcio. Os feixes de colágeno largos, tão característicos da derme reticular, são substituídos por fibras colágenas pouco confluentes e irregulares.

A elastose perfurante serpiginosa pode estar associada.
5. Qual é o diagnóstico e o tratamento da doença?É feito o diagnóstico através da história, exame dermatológico e fundoscópico, e biópsia de lesões.
Em parentes de primeiro grau de pessoas com o diagnóstico já estabelecido devem ser submetidas à biópsia de pele, mesmo se apresentarem comprometimento cutâneo leve ou apenas alterações em fundo de olho.

Embora não exista tratamento eficaz para PXE, o diagnóstico precoce é importante no sentido de prevenir complicações futuras. Algumas medidas são importantes como evitar uso de aspirina ou outros inibidores plaquetários pelo risco de sangramentos e reduzindo fatores que aceleram a aterosclerose (tabagismo, dislipidemia). O acompanhamento oftalmológico é necessário com exames rotineiros para prevenção de hemorragia retiniana e, se necessário, reparos a laser. Aconselhamento genético se torna importante na detecção precoce da doença.